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儿科内分泌与遗传代谢概述

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内分泌病是内分泌腺或内分泌组织本身的分泌功能和(或)结构异常时发生的症候群。遗传代谢病是有代谢功能缺陷的一类遗传病,多为单基因遗传病,包括氨基酸、有机酸、脂肪酸等先天性的代谢缺陷。遗传代谢病常见的临床表现有:神经系统异常、代谢性酸中毒和统症、严重呕吐、肝脏肿大或肝功能不全、特殊气味、容貌怪异、皮肤和毛发异常、眼部异常、耳聋等

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